lundi 6 décembre 2010

Anomalies associées

Il ya  des besoins spéciaux pour lesquels des anomalies peuvent être associées, des fois ces anomalies peuvent ne pas être apparentes.  J'ai fait une petite liste non-exhaustive pour le moment, je vais la compléter avec le temps.

Voici des pathologies auxquels certains critères peuvent être associés:

Troubles cardiaques:

Fente labiale/palatine
Plusieurs maladies génétiques (Omphalocèle ...)
Plusieurs syndromes (Trisomie 21/syndrome de Down, Trisomie 18 ...)
Retard de développement psycho-moteur
209 syndromes associés

Trisomie 21:

Retard mental
Omphalocèle
Troubles cardiaques (CIV, CIA ...) - 50% des cas de trisomies
Malformation occulaires (cataracte, strabisme...)
Malformation du squelette (malformations des premières vertèbres cervicales, scoliose malformative, pied bot)
Malformation digestives (sténose duodénale, atrésie et fistules oesophagienne)
Malformation urinaires (hydronéphrose, hypoplasie rénale)
Troubles de la motricité/croissance
Hernie fréquente chez les trisomiques.

Trisomie 13/18

Retard mental
Pied bot
malformations cardiaques,
omphalocèle
hernie diaphragmatique
malformation rénale
fente labiale et palatine
 
Fente labiale et palatine:
 
Trisomie 13

Trisomie 18
Syndrome de Van der Woude qui est la première cause de fente palatine par mutation génétique
Plus de 150 syndromes associés
Problème aux oreilles et/ou surdité
Ectrodactylie (malformation aux mains/pieds - pinces de crabe)

Spina bifida

Scoliose
Problème/retard développement moteur
Hydrocéphalie
Problème génito-sexuels, urinaires et rectals

Malformations de l'oreille et/ou surdité

Paralysie faciale
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Turner
Syndromes de Crouzon et d’Apert
Malformations rénales
Trisomie 21
Fente faciale de Tessier
Fente labiale et palatine
Kyste et fistule aux niveaux des oreilles
Syndrome de Waardenburg  Autosomique dominant à pénétrance variable (mèches blanches ou cheveux blancs précoces, yeux vairons ou très bleus, de taches cutanées ou rétiniennes, troubles de la pigmentation cutanée, ichtyoses, dyskératoses...)
Malformation cardiaque chez surdité congénitale
Plusieurs autres syndromes

1 commentaire:

Famille Lachance a dit…

Bonjour,
Je n'ai pas une tonne de renseignements sur le sujet, mais aimeriez-vous avoir tout ce que j'ai sur le syndrome de Van Der Woude? Ma fille est porteuse.

Si oui, écrivez-moi à famille-lachance@hotmail.com Si je peux aider à démystifier cela me fera plaisir!
Caroline
http://notreenfantabeautespectaculaire-ebs.blogspot.com/