Hémophilie

L'hémophilie est une anomalie héréditaire (donc présente dès la naissance) liée à la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation ( XII, XI, IX ou VIII, ou à la présence d'anticoagulants contre l'un de ces facteurs)
La maladie peut être sévère avec manifestations dès la première année de vie ou légère avec très peu de manifestations.

Il existe plusieurs types d’hémophilie en rapport avec le facteur de coagulation déficitaire :

-l’hémophilie A (hémophilie classique) correspond à une mutation du gène du facteur VIII, parce que c'est le manque de cette protéine sanguine qui est à l'origine du problème de coagulation. - Affecte surtout les garçons
-l’hémophilie B (ou Christmas disease) correspond à une mutation du gène du facteur IX, parce que c'est la protéine sanguine déficitaire qui ralentit le processus normal de coagulation.
-l’hémophilie C (ou Maladie de Rosenthal) correspond à une mutation du gène du facteur XI. - Touche autant les filles que les garçons.

Le sang d'une personne atteinte d'hémophilie ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus abondants, ni plus rapides que la normale, mais durent plus longtemps. Bien des gens croient que les hémophiles saignent beaucoup à la moindre petite coupure. Les blessures superficielles ne sont en général pas graves, elles ne saignent pas plus que chez un non hémophile sinon un simple sparadrap permet d'arrêter le saignement. Les saignements internes, par contre, ont de bien plus graves conséquences, notamment s'ils concernent les articulations, surtout les genoux, les chevilles et les coudes, ainsi que les tissus mous et les muscles. La gravité de l'hémophilie est en fonction du pourcentage d’activité du facteur de coagulation déficitaire. L'activité normale est située entre 50 et 150%.

Hémophilie mineure

entre 5 et 30 % d’activité du facteur de coagulation.
Peut ne jamais présenter de trouble de saignement
Pas de saignement à moins d’une blessure
Risque de saignement prolongé après une intervention chirurgicale ou une lésion grave
Hémorragies rares.

Hémophilie modérée

entre 1 et 5 % d’activité du facteur de coagulation. Risque de saignement prolongé après une intervention chirurgicale, une lésion grave ou une intervention dentaire.
Peut présenter des épisodes de saignement environ une fois par mois.
Saigne rarement, voire jamais sans raison évidente

Hémophilie sévère

moins de 1 % d’activité du facteur de coagulation.
Hémorragies fréquentes au niveau des muscles ou des articulations (principalement les genoux, les coudes et les chevilles).
Peut présenter des épisodes de saignement une ou deux fois par semaine.
Peut saigner sans raison évidente.

Traitements:
Les traitements actuels ne guérissent pas de l'hémophilie mais consistent plutôt en l'administration par voie intraveineuse de Facteur VIII ou de Facteur IX permettant d'obtenir une activité coagulante suffisante pour arrêter, voire prévenir, l’hémorragie.

Selon la gravité, les concentrés de facteur seront administré tous les jours, plusieurs fois par semaine, plusieurs fois par mois, seulement en cas d'accident ou lors d'une chirurgie, ou presque jamais.

Jusqu'à l'âge de deux ans, il est peu fréquent d'observer des saignements aux articulations. On note davantage des saignements sous forme d'ecchymoses superficielles (bleus). Lorsque les bébés apprennent à marcher, ils tombent souvent et se font beaucoup de ' bosses' et d'ecchymoses. Les saignements survenant dans les articulations, les tissus mous et les muscles s'observent davantage après l'âge de deux ans.

Symptômes chez les enfants de plus de deux ans:
Les symptômes habituels de l'hémophilie sont :
•les saignements dans les articulations (genoux, coudes, chevilles, épaules, hanches, poignets, par ordre décroissant de fréquence);
•les saignements dans les tissus mous et les muscles (dans le muscle psoas iliaque, au niveau du bassin, au mollet, à l'avant-bras, au bras, au tendon d'Achille et au siège);
•les saignements de la bouche consécutifs à une coupure, à une morsure de la langue ou encore à la perte d'une dent (surtout chez les enfants);
•les saignements urinaires (hématurie) et les ecchymoses superficielles.

On verra les symptômes s'espacer lorsque l 'enfant vieillit mais non pas parce que l'hémophilie devient moins importante mais parce qu'il apprendra à éviter certaines situations susceptible de la provoquer.

Souvent, les saignements sont causés par une blessure mineure, comme un coup ou une légère torsion d'une articulation. En revanche, de nombreuses hémorragies, surtout chez les hémophiles gravement atteints, surviennent spontanément. Cela est encore plus vrai au niveau des articulations qui ont déjà été le siège d'hémorragies dans le passé. Plus une articulation a saigné, plus elle saigne à nouveau facilement, sans cause extérieure apparente.

En ce qui concerne les enfants sur la shared-list il y a des enfants avec Hémophilie (sans spécification du type), Hémophilie de type A et probable hémophilie.