Thalassémie

L'hémoglobine, la composante qui transporte l'oxygène des globules rouges est composée de deux protéines différentes, une alpha et bêta. Si le corps ne produit pas assez d'un de ces deux protéines, les globules rouges ne se forment pas correctement et ne peuvent pas transporter l'oxygène en quantité suffisante. Il en résultate l'anémie qui durera toute la vie.
Il existe plusieurs types de thalassémie qui affecte le corps de manière différente.

Alpha thalassémie / a-thalassémie

Les personnes dont l'hémoglobine ne produit pas assez de protéines alpha thalassémie ont Alpha.
Voici les types de thalassémie a que peuvent avoir les enfants.

Thalassémie silencieuse ou mineure: Cette condition provoque généralement pas de problèmes de santé parce que l'absence de la protéine alpha est si petit que l'hémoglobine fonctionne normalement. Il est appelé «porteur silencieux», car il est difficilement détectable (j'ai vu des enfants sans besoins spéciaux diagnostiqué plus tard comme porteur silencieux).

Type de Constant Spring. Il s'agit d'une forme inhabituelle de porteur silencieux qui est causée par une mutation de la globine alpha. Comme dans l'état de porteur silencieux, une personne avec cette condition n'a généralement pas de problème de santé connexes.

Trait thalassémie / alpha thalassémie / a-thalassémie (mutation de 2 gènes). Dans cette condition, l'absence de la protéine alpha est un peu plus importante. Les patients atteints de cette condition ont de plus petits globules rouges et une anémie légère, bien que de nombreux patients ne présentent pas de symptômes. Il arrive que les médecins confondent la thalassémie Alpha doux et une anémie ferritive et prescrive des suppléments de fer qui n'auront aucun effet positif sur l'anémie.

Hémoglobinose H (mutation de 3 gènes). Dans cette condition, l'absence de la protéine alpha est assez grande pour provoquer une anémie grave et des problèmes de santé graves, comme une hypertrophie de la rate, des déformations osseuses et de la fatigue. Il est nommé pour l'hémoglobine anormale H (créé par la bêta-globine autres) qui détruit les globules rouges.

Hémoglobinose H-Constant Spring. Cette condition est plus grave que l'hémoglobine H maladie. Les personnes avec cette condition ont tendance à avoir une anémie plus sévère et souffrent plus fréquemment de l'élargissement de la rate et les infections virales.

Homozygotes Constant Spring. Cette condition est une variante de l'Hémoglobine H-Constant Spring qui se produit lorsque deux porteurs de Constant Spring transmettre leurs gènes à leur enfant (par opposition à l'hémoglobine H, Constant Spring, dans lequel l'un des parents est un Carrier et l'autre un support de l'alpha thalassémie trait). Cette condition est généralement moins grave que l'hémoglobine de Constant Spring H et plus semblable à l'hémoglobine H.

Troubles de santé qu'on retrouve ou que peut causer  l'hémoglobinose-H et ses variantes:

Anémie
Jaunisse
Calculs biliaires
Splénomégalie (augmentation du volume de la rate)
hépatomégalie
Épaississement des osUlcères

Il existe 4 degrés de thalassémie,
1) pas de symptôme clinique - Forme silencieuse
2) Pas de symptômes la plupart du temps, parfois une légère anémie sans conséquence importante
3) Hémoglobine H - anémie de forme variable (forme intermédiaire)
4) anémie profonde

En ce qui concerne les formes H (les autres sont sans conséquences) En général la plupart des gens atteint d'alpha-thalassémie supporte bien l'anémie.  Ils se fatiguent parfois plus vite que les autres, mais n'ont généralement besoin d'aucun soin particulier. Lors de fièvre ou d'infection, l'anémie peut s'aggravée.  Si l'enfant a de la difficulté à respirer et est extrêmement faible il doit être transfusé. Celle-ci permet une croissance normale de l'enfant et prévient les déformation osseuse. Dans les cas plus grave d'hémoglobinose H, les malades souffrent d'une anémie sévère et auront besoin de transfusion toute leur vie, alors qu'il est aussi possible que certains n'en auront jamais besoin. La prise d'acide folique peut aider. Il faut par contre faire attention à la surcharge de fer.

Beta thalassémie / β-thalassémie

Les personnes dont l'hémoglobine ne produit pas assez de protéines bêta.
Il existe trois types de bêta-thalassémie qui vont également varier de légère à sévère, dans leurs effets sur le corps.

Béta-Thalassémie mineure. Dans cette condition, le manque de protéine bêta n'est pas assez grande pour causer des problèmes dans le fonctionnement normal de l'hémoglobine. Une personne atteinte de cette condition porte tout simplement le caractère génétique de la thalassémie et connaîtra habituellement pas de problèmes de santé autres qu'une possible anémie légère. Comme dans la thalassémie alpha doux, les médecins les confondent souvent avec les petites cellules rouges du sang de la personne avec la bêta-thalassémie mineure comme un signe d'anémie par carence en fer et prescrire à tort des suppléments de fer.
Thalassémie intermédiaire. Dans cette condition, le manque de protéine bêta de l'hémoglobine est assez grande pour provoquer une anémie modérément sévère et des problèmes de santé importants, y compris les déformations osseuses et l'élargissement de la rate. Cependant, il ya un large éventail de la gravité clinique de cette condition, et la frontière entre la thalassémie intermédiaire et la forme la plus sévère, la thalassémie majeure, peut être source de confusion. Le facteur décisif semble être le taux de la transfusion sanguine requise par le patient. Plus le patient est dépendant des transfusions sanguines, plus il est probable qu'elle doit être classée comme la thalassémie majeure. De manière générale, les patients avec une thalassémie intermédiaire ont besoin de transfusions sanguines afin d'améliorer leur qualité de vie, mais pas pour survivre.

L’anémie est assez bien tolérée par les malades. Les signes apparaissent plus tardivement, après l’âge de 2 ans (parfois beaucoup plus tard) et les personnes atteintes n’ont en règle générale pas besoin de transfusions sanguines, en tous cas pas tous les mois comme dans les formes majeures. Cependant, l’anémie peut s’aggraver brutalement, en cas d’infection par exemple, et nécessiter alors une transfusion. Les calculs biliaires sont fréquents chez ce type de thalassémie. L'augmentation du volume de la rate (splénomégalie) est fréquente.

Thalassémie majeure ou anémie de Cooley. C'est la forme la plus sévère de la bêta-thalassémie dans lequel l'absence totale de protéine bêta de l'hémoglobine provoque une anémie potentiellement mortelle qui nécessite des transfusions sanguines régulières et des soins médicaux continus. Ses conséquences sont très similaires à celles de Hémoglobinose H.

D'autres formes de la thalassémie moins connue

En plus de l'alpha et beta thalassémie, il existe d'autres troubles connexes qui se produisent lorsque le gène de la thalassémie alpha ou bêta se combine avec un gène anormal ou mutant.
E bêta-thalassémie. L'hémoglobine E est l'un des hémoglobines anormales les plus courantes. Lorsqu'il est combiné avec la bêta-thalassémie, hémoglobine E produit  bêta-thalassémie E, une anémie modérément sévère qui est semblable dans les symptômes à la thalassémie intermédiaire.

S- bêta-thalassémie. Cette condition est causée par une combinaison de bêta-thalassémie et de l'hémoglobine S, l'hémoglobine anormale chez les personnes atteintes de drépanocytose. La condition varie selon la quantité de bêta-globine normales produites par le gène de la bêta. En l'absence de bêta-globine est produite par le gène de la bêta, le problème est presque identique à la drépanocytose. La globine plus de bêta produite par le gène de la bêta, la moins sévère de l'état. Coloration de la peau proche de l'ictère (légère jaunisse). Ceux qui ont la thalassémie S présentent ce type de symptômes:
Augmentation de volume du foie et de la rate
Anémie
Douleurs des articulations, douleurs abdominales (essentiellement pendant les épisodes de destruction des globules rouges).

En ce qui concerne la shared-list voici ce qu'on y retrouve, le degré de thalassémie et le type (excluant a & β) et  n'est pas spécifié.

βThalassemia β Mediterranean anemia Thalassemia type a β thalassanemia Moderate thalassemia