Sur la Shared-list il y a une petite fille, née en 2002, absolument adorable qui est inscrire comme ayant cette maladie génétique.
Bittle bone disease - maladie des os de verre est caractérisée par une fragilité oseuse (signe le plus typique de la maladie). Cependant il existerait 6 types différents avec symptomes variés.
Les manifestations cliniques de cette maladie sont très variées allant d'une simple coloration bleue de la sclérotique en passant par des formes sévères entrainant un handicap profond chez la personne atteinte. Chez certaines personnes (type III, IVB) les dents ne sont pas épargnées : elles deviennent translucides et fragiles. Des troubles de l'audition (otospongiose) sont aussi possibles. Et la plupart du temps, la personne atteinte est de très petite taille.
Je ne connais pas de quel type est la petite fille sur la shared-list et la profondeur de la maladie, mais je voulais vous la faire connaître un peu plus.
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