vendredi 10 septembre 2010

Épidermolyse bulleuse dystrophique (epidermolysis bullosa)

J'ai vu quelques garçons sur la shared-list avec comme besoin spéciaux épidermolyse bulleuse dystrophique. Je ne peux dire de quel type sont la majorité des enfants sur la liste mais je sais qu'il y a un garçon de 2 ans souffrant de la forme vraiment mineure et il n'a même pas besoin de porter de pansement, n'a pas de plaie ouverte, seulement quelques cicatrices.

Cette maladie est caractérisée par une fragilité de la peau et des muqueuses. Cette fragilité se traduit par l’apparition de bulles ou d’érosions cutanées sur la peau et peut apparaître lors des traumatismes minimes de la peau, ou survenant même de manière spontanée. Ces bulles ou érosions sont comme des brûlures, de profondeur variable, douloureuses et pouvant laisser des séquelles. Mais leur particularité est de se répéter. C’est la fréquence de ces répétitions, la fragilité aux traumatismes et la profondeur des lésions qui entraînent la gravité de cette maladie. Ces facteurs dépendent de la forme génétique de la maladie.

C'est une maladie génétique qui se divisent en trois sous types:

l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type Hallopeau-Siemens; l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type non Hallopeau-Siemens; l'épidermolyse bulleuse dominante.

Dans le type épidermolyse bulleuse dystrophique récessive Hallopeau-Siemens dite forme classique sévère, les bulles et les érosions se forment dès la naissance. La cavité buccale est aussi atteinte, pouvant entraîner une fusion de la langue sur le plancher de la bouche avec diminution de la taille de la bouche. Les érosions de l'œsophage sont responsables de dysphagie. Des ulcérations de la cornée peuvent aboutir à une perte de la vision. Les érosions des doigts et des orteils entraînent des cicatrices avec fusion des doigts et des orteils dite en moufles.

Par contre, dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type non Hallopeau-Siemens, les érosions et les bulles sont limitées aux mains, pieds, genoux et coudes sans limitations des mouvements et sans processus de rétractions cicatricielles des doigts et des orteils.

Dans l'épidermolyse bulleuse dominante les bulles sont souvent limitées aux mains, pieds, genoux et coudes. Une dystrophie des ongles, surtout des orteils, est habituelle et peut être la seule manifestation de cette maladie.

La prise en charge nécessite que les bulles soient incisées et pansées avec des matériels non adhérents. Les enfants ayant la forme classique sévère ont des troubles de la croissance en raison des pertes liquidiennes et des électrolytes. La nutrition de ces enfants nécessite parfois une gastrostomie. Le fer et des suppléments en calcium et vitamine D sont souvent nécessaires. Une lutte contre les contractures doit être organisée.

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