L'ichtyose est une maladie congénitale de la peau. La peau est sèche et couverte de squames fines à bords libres disposées comme des écailles de poissons, parfois rougeâtre. La peau est en constante desquamation (la peau morte se détache continuellement). Dans la majorité des formes la desquamation couvre tout le corps, mais il existe des formes mineures. La présence de fissures peut être responsable de douleurs qui empêchent parfois la marche ou les gestes de la vie courante. La peau peut présenter des épisodes de surinfections qui peuvent augmenter les sensations de grattage, occasionner des douleurs. Dans les formes sévères une raideur de la peau peut rendre impossible d'étirer complètement les membres. Il peut exister une baisse de l’audition due à des bouchons formés de squames dans le conduit auditif.
Les types d'ichtyose possible sur la shared-list sont les suivants:
-Ichtyose vulgaire: La peau est normale à la naissance, mais devient sèche et rugueuse, plus grise à l'âge de un ou deux ans. Il existe des formes légères, prédominant aux jambes qui ressemble à de la simple sécheresse, des formes plus accentuées, qui peuvent être associées à un eczéma continutionnel ou plus diffuses formant des squames polygonales. Il y a accentuation de la sécheresse au froid, atténuation par l'humidité et à la chaleur.
Ichtyose récessive (ichtyose noire) ne touche que les garçons. Elle est plus évidente que la précédente avec des squames foncées, de grande taille, qui n’épargnent pas les faces latérales du visage. Elle peut être associée à une cryptorchidie (un testicule non descendu). (1 garçon sur la shared-list)
-Ichtyose congénitale: C'est la même ichtyose que l'ichtyose vulgaire, mais elle apparaît à la naissance, ou dans les premières semaines de vie du nouveau-né. L’ensemble de la peau est touché. Le visage n’est pas épargné. Ces ichtyoses s’aggravent l’été contrairement à la forme vulgaire. (1 enfant sur la shared-list)
2 enfants de formes inconnues avec autres besoins (dont un avec des problèmes auditifs peut-être du à des bouchons de squames)
Traitement:
Application de crème et d'huile locale pour hydrater la peau. On a également utilisé des rétinoïdes (dérivé de la vitamine A) dans certains cas. C'est tout de même un trouble qui durera toute la vie et qui n'aura jamais de guérison, on peut en atténuer les symptômes mais pas en guérir complètement.
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